Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) consiste in un'infiammazione cronica e di origine autoimmune del tessuto connettivo che può colpire sistema nervoso, articolazioni, sangue, pelle e numerosi organi.

Interessa maggiormente le donne fra i 15 e i 40 anni, che rappresentano circa il 70-90% dei soggetti che soffrono di questa patologia, ma può insorgere anche nei neonati, in età pediatrica e avanzata. Possono verificarsi casi dovuti alla familiarità, ma più spesso si tratta di una malattia sporadica.

In questo articolo vedremo quali sono i sintomi associati al LES, che tipo di percorso diagnostico è necessario condurre per riconoscerlo e quali sono i trattamenti previsti.

Che cos'è il Lupus Eritematoso Sistemico (LES)

Come anticipato, il Lupus Eritematoso Sistemico colpisce il tessuto connettivo, che mantiene unite le strutture dell'organismo fornendo sostegno ed elasticità. Resistente e spesso fibroso, è in grado di sopportare pesi, tensione ed è presente in muscoli, ossa, cartilagine, legamenti, tendini e anche in altre parti dell'organismo, come cute e organi interni.

Il LES consiste in una connettivite, malattia del tessuto connettivo, che coinvolge quasi tutti gli organi e apparati – come il rene, le articolazioni, il sistema nervoso centrale – le membrane sierose come la pleura, il pericardio, il peritoneo, e il sistema emopoietico, ovvero il sistema degli organi preposti alla produzione degli elementi cellulari del sangue. È caratterizzata da sensibilità alla luce del sole, rossori e irritazioni della pelle e delle mucose.

Oltre a quello sistemico, esistono altri tipi di lupus, tra cui:

• il lupus eritematoso discoide: colpisce in modo specifico la pelle e si manifesta con lesioni arrossate, più spesso su volto o scollo, causate dall'esposizione ai raggi solari;
• il lupus eritematoso cutaneo subacuto: caratterizzato da piccole zone irritate e arrossate della pelle che si desquamano, soprattutto su arti superiori e tronco;
• il lupus indotto da farmaci: provoca artrite, eritema, febbre e dolore toracico ma, alla sospensione del farmaco che l'ha causato, scompaiono progressivamente.

Le cause che provocano Lupus eritematoso sistemico

L'origine della malattia non è ancora chiara con certezza, si ritiene che sia dovuta a un'alterata clearance (la capacità di un organo di depurarsi da una sostanza nel tempo) delle cellule apoptotiche, cioè le cellule in morte programmata dal nostro organismo stesso, con conseguente reazione autoimmune nei confronti del DNA e di altri antigeni intracellulari. Nel meccanismo che innesca la malattia è coinvolta anche l'esposizione al sole, che nei soggetti lupici provoca manifestazioni cutanee.

La notevole incidenza del LES tra le donne in età fertile sembra possa essere dovuta a un ruolo importante degli ormoni sessuali femminili come predisponenti.

Sono stati descritti numerosi fattori genetici che aumentano il rischio di contrarre la malattia. Per esempio, la familiarità dà una maggiore probabilità di sviluppare il LES. Inoltre, una serie di mutazioni genetiche diverse può influenzarne la comparsa in conseguenza di fattori ambientali e stili di vita come:

• l'esposizione alla luce solare (raggi ultravioletti);
• le infezioni;
• il consumo di tabacco, che tende ad accelerare gli effetti del LES: i pazienti lupici fumatori dimostrano infatti una maggiore attività di malattia e lupus discoide; inoltre, corrono un rischio più alto di contrarre infezioni delle vie respiratorie, patologie cardiovascolari, renali e gastrointestinali.

• stare al sole o avere un'esposizione ravvicinata a luce fluorescente o alogene;
• sottoporsi frequentemente ad attività faticose;
• stress da lavoro e riposo insufficiente;
• la contrazione di un'infezione;
• infortuni;
  
• interrompere la terapia farmacologica per il Lupus.
  
  

I sintomi del Lupus Eritematoso Sistemico: come riconoscerli

Associata al LES c'è una grande varietà di sintomi, a seconda delle zone dell'organismo che colpisce. I più comuni sono:

• eruzioni cutanee, in particolare su viso, polsi e mani. L'eritema a farfalla, quello che compare sulle guance e sul naso, è particolarmente comune. In genere, migliorano dopo poco tempo, ma ci sono casi in cui possono durare di più o diventare permanenti. Se esposti alla luce del sole possono peggiorare, inoltre in alcuni casi si manifestano con prurito e dolore associato;
• affaticamento: molte persone individuano nella stanchezza l'aspetto più invalidante poiché ha un impatto negativo sia sul lavoro che sulla vita sociale;
• dolori e gonfiori articolari: il dolore, più forte al risveglio, si può spostare rapidamente da un'articolazione all'altra, ma non provoca danni o deformazioni permanenti.

 Oltre a quelli più comuni, ci sono una serie di manifestazioni che variano a seconda del soggetto e comunque non si presentano tutte contemporaneamente:

• febbre;
• ingrossamento delle ghiandole linfatiche;
• ipertensione;
• emicrania;
• convulsioni;
• dolore addominale e/o al petto;
• alopecia;
• occhi asciutti;
• fiato corto;
• afte in bocca ricorrenti;
• gonfiore alle caviglie e ritenzione di liquidi;
• fenomeno di Raynaud, ovvero il limitato afflusso di sangue a mani e piedi;
• perdita di memoria;
• depressione;
• disturbo psicotico, che comporta un'alterazione dell'equilibrio psichico dell'individuo con compromissione dell'esame di realtà e disturbi formali del pensiero.

I sintomi del Lupus alternano momenti di tranquillità con momenti in cui peggiorano (riacutizzazioni).

Come diagnosticare il LES

Diagnosticare il Lupus Eritematoso Sistemico è complicato dal fatto che i disturbi, oltre a essere simili a quelli di molte altre malattie più comuni, come già detto possono variare notevolmente da soggetto a soggetto, cambiando nel tempo e variando la propria gravità, o possono manifestarsi a fasi alterne, con periodi di remissione seguiti da fasi acute.

 

Grazie all'avanzamento della ricerca, però, oggi è possibile riconoscere la malattia in una fase sempre più precoce e più lieve, anche se la metà dei casi evolve, nel tempo, in malattia grave. Nel 70% delle persone la malattia presenta un decorso recidivante-remittente, mentre nel 30% dei casi si verificano fasi di scomparsa alternate a fasi di attivazione prolungate.

 

Per accertare la presenza del LES, è necessario effettuare alcuni esami:

• velocità di sedimentazione eritrocitaria (VES);
• anticorpi anti-nucleo (ANA), che, sebbene possano dare esito positivo anche in altre malattie, risultano positivi nel 95% dei casi di LES;
• anticorpi anti-DNA doppia elica, utile per accertare ulteriormente il Lupus nelle persone risultate positive agli ANA. Questo test viene usato anche per monitorare l'andamento della malattia nel tempo e la riacutizzazione dei suoi sintomi;
• anticorpi anti-Smith (anti-Sm), prescritti come parte del test degli anticorpi anti-antigeni nucleari estraibili (ENA);
• anticorpi anti-fosfolipidi, la cui positività si associa alla manifestazione di disturbi specifici, come trombosi arteriose o venose e complicanze ostetriche;
• emocromo, per valutare la presenza di anemia, piastrinopenia e linfocitopenia.

Una volta accertato il lupus, sarà necessario monitorarne l'evoluzione, verificando anche se stia provocando danni agli organi interni attraverso questi esami:

• ecografia;
• radiografia;
• tomografia assiale computerizzata (TAC);
• risonanza magnetica nucleare (RMN).

Trattamento del Lupus Eritematoso Sistemico

Attualmente non esiste una cura definitiva per il LES. Esiste, tuttavia, un trattamento che ha l'obiettivo di tenere sotto controllo i sintomi per alleviarli e ridurre le probabilità di danno agli organi.

Tra i farmaci utilizzati, i più comuni sono:

• corticosteroidi, che sono farmaci anti-infiammatori;
• idrossiclorochina;
• immunosoppressori, che inibiscono la risposta immunitaria.

L'aspettativa di vita dei soggetti lupici in genere è normale o quasi, il rischio è legato allo sviluppo di alcune complicazioni dovute ai danni provocati agli organi e ai tessuti interni. Per questo la malattia va seguita attentamente, anche nei periodi in cui non provoca disturbi.

Il Lupus Eritematoso Sistemico, infatti, può avere effetti sia a breve che a lungo termine sulla vita di una persona.

Alcuni soggetti possono sviluppare complicazioni a rischio per la vita:

• renali: il 60-80% dei malati di LES va incontro, prima o poi, a danni ai reni o a nefrite lupica;
• cardiovascolari: i soggetti lupici hanno il triplo della probabilità di essere colpiti da malattie cardiovascolari rispetto alla popolazione generale e il rischio aumenta con la gravità e la durata del processo infiammatorio;
• neuropsichiatriche: questo tipo di complicazioni sono riscontrate nel 20-80% dei malati. Tra quelle più comuni sono presenti cefalea, sintomi psichiatrici (comprendenti disturbi dell'umore, disturbi d'ansia e psicosi), deficit cognitivi, crisi epilettiche, danni cerebro-vascolari, neuropatie dei nervi cranici;
• respiratorie: i disturbi respiratori accomunano fino al 60% dei pazienti; quello più frequente è la pleurite, un'infiammazione delle membrane che avvolgono i polmoni;
• durante la gravidanza, come aborto spontaneo, aumento della pressione sanguigna, parto prematuro o morte neonatale.
  
  
  

​Convivere con il Lupus Eritematoso Sistemico: accorgimenti quotidiani

Oltre alla terapia farmacologica, il Lupus può essere ben sostenuto da uno stile di vita adeguato, che prevede accorgimenti quali:

• proteggersi dal sole: l'esposizione alla luce del sole può peggiorare le eruzioni cutanee, per questo per chi ne soffre è importante proteggere la pelle indossando occhiali da sole, cappelli e abbigliamento che copra il più possibile, oltre ad applicare la protezione solare con un alto SPF;
• assumere vitamina D: se si evita l'esposizione al sole, è possibile si presenti una carenza di vitamina D. Potrebbe quindi essere necessario includerla tramite la dieta o mediante integratori per evitare problemi di osteoporosi;
• adottare stili di vita sani: per ridurre il rischio di essere colpiti da malattie cardiovascolari si dovrebbe mantenere uno stile di vita sano, abolendo il fumo, adottando una dieta equilibrata, tenendo sotto controllo il peso, praticando esercizio fisico e riducendo il consumo di alcol.

I Centri Medici Dyadea a sostegno dei pazienti lupici

La diagnosi di Lupus Eritematoso Sistemico viene formulata dal reumatologo o dall'immunologo ma, come abbiamo visto, il percorso per arrivare a questo accertamento richiede più passaggi, dagli esami di laboratorio specifici a indagini più approfondite con visite e l'ausilio di strumenti di imaging. Inoltre, dal momento che la patologia è spesso caratterizzata da alterazioni cutanee notate dai pazienti, anche il dermatologo è tra le specialità coinvolte.

I Centri Medici Dyadea possono supportare il paziente lupico in tutto il suo percorso, dalla diagnostica per immagini alle visite specialistiche, dal trattamento del lupus al monitoraggio per verificare l'andamento della malattia.​​

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